Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang digunakan akan menyebabkan si kecil terlahir di keadaan tidaklah normal.
Dengan teknologi yang tersebut ada, bumil alias ibu hamil pada saat ini dapat mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom juga segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang dimaksud juga mengandung fragmen DNA dari janin yang tersebut dikandungnya.
DNA membentuk gen kemudian kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang tersebut akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang digunakan dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini mampu dikatakan sangat sensitif dan juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, pada antaranya sindrom Turner juga Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dijalankan di area Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang dimaksud baru cuma diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini telah lama diketahui miliki tingkat sensitivitas serta spesifisitas yang tersebut tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan juga teknologi yang dimaksud paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang tersebut paling dikenal di area antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di dalam Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengamati apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang mana penting untuk orang tua maupun pasukan medis untuk menimbulkan tindakan terbaik terkait perawatan kehamilan kemudian persiapan kelahiran, dan juga apa cuma hal-hal yang perlu dipelajari calon orang tua yang digunakan janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang tersebut komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk menggalang kemandirian kemampuan fisik nasional dengan menjamin pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kebugaran yang terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berjanji untuk patuh oleh sebab itu peraturan ini bertujuan untuk meyakinkan pemeliharaan sumber daya genetik lalu privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
