JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang digunakan mempengaruhi perkembangan fisik juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang dimaksud sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak dapat jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa saja jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak sanggup bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang digunakan ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif kemudian peluang kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang tersebut lahir dengan sindrom Williams dapat mempunyai harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang tersebut berkaitan dengan perkembangan saraf yang tersebut ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, kemudian kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang mana buruk di dalam masa kanak-kanak, kemudian sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh tambahan pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan hambatan endokrin seperti terlalu sejumlah kalsium pada darah kemudian urin, tiroid yang dimaksud kurang bergerak dan juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tak mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, dia kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merekan dapat mencapai peluang penuh dengan intervensi juga terapi dini.
Anak-anak mungkin saja mempunyai cacat lahir yang melibatkan jantung atau pembuluh darah di tempat sekitarnya yang dimaksud terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah juga urine rutin untuk menjaga kondisi tubuh ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal kemudian komunikasi yang tersebut kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang mana umum terjadi pada pembelajaran bilangan bulat lalu huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata juga yang dimaksud abstrak kemudian kemampuan mereka untuk memahami ruang di dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang digunakan sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersebut tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen dan juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang memberi tahu cara terbentuk lalu berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang mana terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang dimaksud menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk lalu gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, juga penyakit gula pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak ada stabil (gaya berjalan).
