LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang dimaksud parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, item limbah yang digunakan dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati lalu dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein pada hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam di darah.
Jika tidaklah diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang mana mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya mampu meliputi penghilangan protein dari makanan lalu terapi yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang mana parah hal ini pun tiada cukup juga beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
