Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI kemudian RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) lalu Rumah Sakit Anak lalu Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja mirip di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang digunakan diperluas (NIPT-Pro) dan juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang digunakan pertama di tempat Indonesia lalu dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada memperkuat pengambilan kebijakan klinis yang tersebut tepat untuk menjaga kemampuan fisik ibu dan juga janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di tempat Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang mana bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, lantaran dapat memberikan kegunaan signifikan bagi ibu hamil pada Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining juga diagnostik prenatal yang mana tambahan canggih, akurat, serta cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar perubahan fundamental kondisi tubuh yang digunakan diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya metamorfosis teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil di area Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang digunakan tambahan aman, akurat, komprehensif, dan juga terjangkau, guna mengantisipasi serta perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan serta pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang tersebut terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), kemudian Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang digunakan diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi lalu mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI juga RSAB Harapan Kita berazam menghadirkan pengembangan diagnostik prenatal yang dimaksud lebih tinggi akurat juga dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih besar luas di area Indonesia.

Penandatanganan kerja mirip ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi lalu Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder lalu Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di tempat Indonesia.