Jakarta – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal bumi (6/10). Asosiasi Progeria Italia mengemukakan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menciptakan penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak tambahan tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an.
Tidak belaka itu, penyakit ini juga menimbulkan kualitas hidup penderitanya bergabung turun dengan harapan hidup hanya saja 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 jt warga yang tersebut lahir dengan insiden yang terbentuk di dalam seluruh globus sebesar 1 dari 20 jt orang.
Lahir pada tahun 1995 di Schio, ke wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia kemudian khalayak tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Basso kemudian menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang digunakan menceritakan perjalanannya di sepanjang Rute 66 di dalam Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, sama-sama pendatang tuanya serta salah satu sahabatnya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah lama padam. Terima kasih Sammy telah terjadi menjadikan kami bagian dari hidup yang luar biasa ini,” tulis asosiasi yang dimaksud di laman Instagram-nya.
Hanya ada 130 persoalan hukum progeria klasik yang mana diketahui di dalam seluruh dunia, empat ke antaranya berlangsung di Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan besar ada sebanyak 350 perkara oleh sebab itu sulit dilacak khususnya ke negara-negara berkembang.
Mengenal penyakit progeria
Progeria adalah keadaan kelainan genetik progresif yang tersebut cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat serta tidak ada wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal ketika lahir kemudian pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu pertumbuhan merekan akan lebih lanjut melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang khas, seperti mata yang digunakan menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, kemudian telinga yang menonjol.
Adapun pendorong progeria adalah mutasi genetik yang dimaksud diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk merawat keutuhan dari inti sel.
Ketika terjadi mutasi pada gen ini, tubuh menciptakan bentuk abnormal dari lamin A yang dimaksud disebut progerin dan juga mengakibatkan sel-sel yang tersebut di di tubuh berubah jadi tidak ada stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan tahapan penuaan muncul dengan cepat.
Menurut beberapa orang sumber, penyakit ini jarang terjadi serta jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang mana pernah memiliki anak dengan kondisi progeria kemungkinan memiliki anak dengan situasi yang mana identik sebesar 2-3 persen.
Artikel ini disadur dari Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini
